Si tratta di un raro e fatale disturbo cerebrale che causa una rapida e progressiva demenza associata a disturbi neuromuscolari. Ci si riferisce alla malattia come encefalopatia sub-acuta spongiforme perché di solito produce microscopici vacuoli nei neuroni che appaiono simili a spugne. Al microscopio si osservano "buchi" nel tessuto cerebrale. La CJD, la BSE ed altre encefalopatie spongiformi trasmissibili vengono oggi classificate come malattie "prioniche" (da prione, una proteina presente nel cervello), insieme ad altre sospette malattie umane da prione, quali Kuru (diffusa presso la tribù papuasica Fore, della Nuova Guinea, a causa di rituali antropofagici e non del tutto debellata), il morbo di Gerstmann-Straussler-Scheinkers e della Insonnia Familiare Mortale (entrambe prevalentemente ereditarie). Nomi diversi per lo stesso ceppo di malattia: JCD. I primi sintomi della malattia da prione in un individuo umano riguardano disturbi visivi, cambiamenti nella sensibilità della pelle e psicologici. La malattia colpisce la coordinazione nei movimenti per poi sfociare in stati progressivi di demenza. Negli animali, sospette malattie da prione sono la tremblante degli ovini (precursore della BSE), e diverse forme di encefalopatia, fra cui la mustelide e la felina e bovina spongiformi.

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