In sintesi, la mutazione è la variazione del patrimonio ereditario di un organismo, trasmissibile alla discendenza e capace di produrre dei cambiamenti morfologici nell’organismo (nel nostro caso l’esadattilia, n.d.a.). Le mutazioni possono essere spontanee o indotte da agenti mutageni fisici (le radiazioni), chimici o biologici (i virus). Una mutazione, dunque, è una modificazione rara e stabile del materiale genetico di un essere. Una regola grossolana per scoprire una mutazione in un organismo è quella di accertare che il sospetto carattere mutante non si trovi nei consanguinei. In natura, non è facile applicare tale criterio di analisi per diverse popolazioni - tra cui la razza umana. Lo è invece con popolazioni incrociate sperimentalmente. Ad esempio, nel 1910, in una grande coltura di un ceppo di Drosophila con occhi rossi, il dottor Morgan, biologo, rinvenne un maschio vivo con occhi bianchi. Dall’analisi degli incroci, lo scienziato scoprì che il carattere era ereditario: infatti esso si presentava nella metà dei nipoti maschi del variante originario. Dal momento che le mutazioni sono molto rare, il ricercatore deve essere in grado di studiare attentamente popolazioni ampie e di ottenere che la preziosa "eccezione" biologica si riproduca in poco tempo.
Di conseguenza, per studiare il processo delle mutazioni, molti genetisti hanno usato dei sistemi biologici relativamente semplici, ovvero i Procarioti e gli Eucarioti aploidi, quali le muffe. Il processo di modifica avviene attraverso due tipi di agenti mutageni: quelli fisici e quelli chimici. I primi sono associati alle radiazioni elettromagnetiche, alcuni tipi di particelle (i neutroni per esempio, n.d.a.) e la stessa temperatura. I primi chiari effetti mutageni sono stati ottenuti con radiazioni X. Anche altre forme di radiazioni elettromagnetiche, in particolare i raggi ultravioletti, in certe circostanze possono produrre mutazioni. Ma poiché i raggi UV hanno un basso contenuto di energia, essi penetrano meno in profondità nei tessuti. Il secondo fattore di mutazione è quello fisico. Gli agenti di questo tipo inducono mutazioni in quanto forniscono l’energia necessaria per rompere i legami chimici preesistenti o quella necessaria per formare dei legami anomali di DNA o in altre molecole circostanti. L’attivazione di queste altre molecole mediante mezzi fisici consente loro di reagire metabolicamente con il DNA determinando un’alterazione della sua struttura.